发布时间：2012-06-29
我科学家发现调控大脑发育新机理（光明日报）
来源：光明日报 2012年6月29日03版 作者：颜维琦、曹继军
光明日报上海6月28日电（记者颜维琦、曹继军）导致大脑发育迟滞的致病基因是什么？儿童智力障碍有没有可能进行早期诊断？国际著名期刊《细胞》日前发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组的最新研究成果。
该研究表明，成纤维细胞生长因子13B（FGF13B）作为微管稳定蛋白，是调控大脑结构和智力发育的关键分子之一，这一发现对于理解大脑发育的调控机理以及儿童智力障碍的早期诊断具有重要意义。
大脑皮层和海马是形成学习与记忆等脑功能的关键脑区，它们发育异常会导致智力障碍。而位于X染色体上的基因缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，即X-连锁智力障碍综合症，目前有25%的智力发育障碍病例与此有关。张旭研究组研究发现，位于X染色体的FGF13基因是调控大脑皮层和海马发育的关键基因，也是与X-连锁智力障碍综合症相关的关键基因之一。
张旭研究员告诉记者，这一研究成果将对儿童智力发育异常的早期诊断乃至治疗有所帮助。在对胎儿的基因筛查中，如果能鉴定出包括FGF13基因在内的一系列可能导致智力发育异常的致病基因，就能尽可能避免智力障碍儿童降生的悲剧，在遗传与优生学上具有积极意义。
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