发布时间：2012-06-26
上海科学家找到一智障致病基因（新民晚报）
为早期诊断和孕期筛查提供重要线索
本报讯（记者 董纯蕾）一种名为FGF13的基因，经上海科学家研究证实，系X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一。一旦该基因缺乏或出现变异，大脑发育过程中神经细胞迁移的“脚步”就将因此迟滞，导致大脑皮层和海马结构分层异常，无法正常学习和记忆。
国际著名期刊Cell（《细胞》)日前发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组的这一重要发现，它有助于理解大脑发育的调控机理，也相信能为X-连锁智力障碍综合征的早期诊断和孕期筛查提供重要线索。
人类X染色体的基因缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为“X-连锁智力障碍综合征”。在所有先天性智力障碍中，X-连锁智力障碍综合征所涉及的约占25%。FGF13基因便位于X染色体。论文的第一作者吴青峰博士告诉记者，研究团队已在动物实验中确认了FGF13是X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一，但还需在更多的临床病例研究中予以进一步的确认。研究组正在寻找典型的X-连锁智力障碍综合征患者，下一步将在智障人群中寻找共性规律。
需要指出的是，FGF13也不是X-连锁智力障碍综合征的唯一致病基因。“今后若要像现在做唐氏筛查一样，在女性怀孕期间就能对其胎儿开展X-连锁智力障碍综合征的基因筛查，还需明确且完整地找到所有致病基因，还有很多工作要做。”张旭研究员如是强调。
大脑皮层和海马是形成学习与记忆等脑功能的关键脑区，它们的发育异常会导致智力障碍。在张旭研究员的指导下，博士研究生吴青峰和杨柳发现：在大脑皮层和海马的发育早期，FGF13基因可谓“肩负重任”，它既是神经细胞“骨架”――微管的组装“推手”和稳定因子，也能“指引”神经细胞步上正常的迁移路线，去往正确的脑皮层区域，从而形成健全的神经回路。
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